Síndrome de rett - Información, expertos y preguntas frecuentes

¿Qué es?

Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos. Se presenta casi exclusivamente en niñas y suele diagnosticarse erróneamente como autismo o parálisis cerebral.

Causas de Síndrome de Rett

Las investigaciones han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto genético que se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, así que aun cuando uno presenta este defecto significativo, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva. Los varones nacidos con esta mutación no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.

Los síntomas de Síndrome de Rett

Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar: - Apraxia o dificultad para hacer movimientos con la cara - Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto - Cambio en el desarrollo - Babeo y salivación excesiva - Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo) - Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano) - Escoliosis - Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies - Convulsiones - El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad - Pérdida de los patrones normales de sueño - Pérdida de los movimientos con propósito de la mano. Por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca - Pérdida del compromiso social - Estreñimiento y reflujo gastroesofágico (GERD) continuos y graves - Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso - Problemas graves en el desarrollo del lenguaje

¿Cómo se diagnostica?

Las pruebas genéticas se pueden utilizar para buscar el defecto genético asociado con el síndrome de Rett. Sin embargo, dado que el defecto no se identifica en todas las personas con la enfermedad, el diagnóstico de este síndrome se basa en los síntomas.

Tratamiento de Síndrome de Rett

Su médico le explicará cómo manejar los distintos cuadros que pueden afectar a un niño con Síndrome de Rett.