Distrofia muscular - Información, expertos y preguntas frecuentes
¿Qué es?
La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario. La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, o "nutrición." Estos trastornos varían en la edad al inicio, gravedad, y patrón de músculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar. Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos. Las enfermedades respiratorias y cardíacas son comunes, y algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar. No es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o actividad.Causas de Distrofia muscular
Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en uno de los miles de genes que programan proteínas que son críticas para la integridad muscular. Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación.Los síntomas de Distrofia muscular
Deben revisarse minuciosamente tanto la historia clínica del paciente como los antecedentes familiares completos para determinar si la enfermedad muscular es secundaria a una enfermedad que afecte a otros tejidos u órganos o si es una afección heredada. También es importante descartar cualquier debilidad muscular resultante de una operación previa, la exposición a toxinas, o medicamentos actuales que puedan afectar el estado funcional del paciente. Los exámenes clínicos y neurológicos detallados pueden descartar trastornos del sistema nervioso central o periférico, identificar patrones de debilidad muscular y atrofia, evaluar respuestas reflejas y de coordinación, y buscar contracciones.No descuidés tu salud
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Preguntas sobre Distrofia muscular
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Los expertos hablan sobre Distrofia muscular
Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que causan debilidad y pérdida de masa muscular. La enfermedad de Duchenne/Becker se debe a mutaciones en el gen que codifica la proteína distrofina (DMD), situado en el cromosoma X. La presencia de dos copias del gen en las mujeres y una única copia en los hombres implica que ante la presencia de una mutación estos últimos suelen ser afectados mientras que las primeras pueden ser portadoras de la enfermedad. Es importante establecer la mutación causal para evaluar posibles tratamientos dirigidos y completar el asesoramiento familiar, incluyendo la consideración de métodos para evitar que se repita en otros familiares.
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