Neurofibromatosis - Información, expertos y preguntas frecuentes

¿Qué es?

La neurofibromatosis es un trastorno genético que provoca anomalías en la piel y tumores que se formen en los tejidos nerviosos. Estos tumores pueden ser pequeños o grandes y producirse en cualquier parte del cuerpo, incluidos el cerebro, la médula espinal, los nervios grandes o los más pequeños. Afecta a personas de ambos sexos y de todos los grupos raciales. Existen dos tipos de neurofibromatosis. Son dos trastornos distintos, provocados por mutaciones en diferentes genes. La neurofibromatosis 1 se denomina también Enfermedad de Von Recklinghausen. Es una enfermedad bastante común que afecta, aproximadamente, a 1 de cada 3.000 personas. Algunos pacientes sólo muestran anomalías características en la piel como manchas color café con leche, que son áreas planas más oscuras que la piel que las rodea. Otros, pueden tener complicaciones más severas. La neurofibromatosis 2 es mucho menos frecuente y afecta a menos de 1 cada 30.000 personas. Por lo general se hace evidente al final de la adolescencia y suele provocar pérdida de la audición y problemas con el equilibrio debido a los tumores presentes en los nervios del oido.

Causas de Neurofibromatosis

Cerca de la mitad de los pacientes con neurofibromatosis son hijos de personas que padecen este trastorno. En la otra mitad, la mutación se produce de manera espontánea en una familia sin antecedentes de la enfermedad.

Los síntomas de Neurofibromatosis

Los síntomas de la neurofibromatosis pueden incluir: - Las manchas color café con leche que son visibles desde el nacimiento o aparecen poco tiempo después. - Pecas en los pliegues de la piel. Por ejemplo, en las axilas o en la ingle. - Neurofibromas que son tumores o bultos blandos sobre la piel o por debajo de ella que crecen en los nervios o a lo largo de ellos. - Si los tumores comprimen la médula espinal o los grandes nervios periféricos, puede aparecer debilidad, adormecimiento, hormigueo u otros síntomas. - Las dificultades visuales en los niños pueden indicar la presencia de un tumor en las vías ópticas centrales. - Deformaciones de los huesos, que incluyen curvatura de las piernas, por debajo de la rodilla, o escoliosis (curvatura de la columna vertebral). - Las dificultades de aprendizaje y algún grado de retraso mental se asocian con la neurofibromatosis del tipo 1.

¿Cómo se diagnostica?

Los diagnósticos se basan en los síntomas clínicos. Por lo general, el diagnóstico de la neurofibromatosis 1 se hace antes de los seis años mientras que el de la neurofibromatosis 2 surge hacia el final de la adolescencia. Ya se conocen los 2 genes que causan estos dos tipos de neurofibromatosis y existen análisis genéticos disponibles.

Tratamiento de Neurofibromatosis

Debido a la amplia gama de síntomas y complicaciones que pueden surgir con los dos tipos de esta enfermedad, los pacientes deben ser controlados por un equipo profesional multidisciplinario. Hasta ahora no existe cura para ninguno de los dos tipos de neurofibromatosis y el propósito del tratamiento es aliviar los síntomas.

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Preguntas sobre Neurofibromatosis

Nuestros expertos han respondido 14 preguntas sobre Neurofibromatosis

Los expertos hablan sobre Neurofibromatosis

Las neurofibromatosis son un conjunto de enfermedades que se caracterizan por la predisposición hereditaria a la formación de tumores en el tejido nervioso. La forma más frecuente es la tipo 1, que cursa con manchas color café con leche, nódulos en el iris y neurofibromas en piel, entre otros hallazgos. Suelen requerir abordajes multidisciplinarios que incluyen neurocirugía, dermatología, genética, ORL y oftalmología. Son cuadros autosómico dominantes, lo que implica que habrá riesgo de 50% de que el hijo de un afectado reciba la mutación causal (aunque las manifestaciones pueden variar). Existen técnicas para evitar la transmisión en casos en los que se detecta la alteración específica.

Sebastian Menazzi

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¿Qué profesionales tratan Neurofibromatosis?


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