Enfermedad de huntington - Información, expertos y preguntas frecuentes
¿Qué es?
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso, pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años.Causas de Enfermedad de Huntington
Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de posibilidades de tenerla. Hay dos formas de la enfermedad de Huntington y la más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas. Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia. Los síntomas se pueden parecer a los de la enfermedad de Parkinson con rigidez, movimientos lentos y temblor.Los síntomas de Enfermedad de Huntington
Los síntomas iniciales de la enfermedad pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza o problemas de equilibrio. Más adelante, puede impedir caminar, hablar o tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. Otros están concientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones. Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar: - Comportamientos antisociales - Alucinaciones - Irritabilidad - Malhumor - Inquietud o impaciencia - Paranoia - Psicosis Los movimientos anormales e inusuales abarcan: - Girar la cabeza para desplazar la mirada - Movimientos faciales, incluyendo muecas - Movimientos lentos e incontrolables - Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo - Marcha inestable - Demencia que empeora lentamente, incluyendo pérdida de la memoria, pérdida de la capacidad de discernimiento, cambios en el lenguaje, cambios de personalidad, desorientación o confusión¿Cómo se diagnostica?
El médico llevará a cabo un examen físico y puede hacer preguntas acerca de los síntomas y los antecedentes familiares del paciente. También se llevará a cabo un examen neurológico. Un escáner puede mostrar pérdida de tejido cerebral, especialmente en lo profundo del cerebro. También puede solicitar otros exámenes como una resonancia magnética o algunos estudios para detreminar si el paciente es portador de la enfermedad de Huntington.No descuidés tu salud
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Los expertos hablan sobre Enfermedad de Huntington
La Corea de Huntington es una enfermedad hereditaria crónica, neurodegenerativa, sin tratamiento curativo disponible por el momento, que se debe a mutaciones en el gen que codifica la proteína huntingtina (HTT). Si bien puede existir variaciones incluso dentro de la misma familia, la edad habitual de aparición de los síntomas (trastornos del movimiento y psiquiátricos) es entre los 35 y los 44 años, y se reduce considerablemente la calidad y expectativa de vida. Se trata de una enfermedad autosómico dominante, lo que implica 50% de riesgo de recurrencia para hijos de individuos afectados, pero cuya transmisión puede ser evitada mediante métodos específicos de reproducción asistida.
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