Enfermedad de huntington - Información, expertos y preguntas frecuentes

¿Qué es?

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso, pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años.

Causas de Enfermedad de Huntington

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de posibilidades de tenerla. Hay dos formas de la enfermedad de Huntington y la más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas. Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia. Los síntomas se pueden parecer a los de la enfermedad de Parkinson con rigidez, movimientos lentos y temblor.

Los síntomas de Enfermedad de Huntington

Los síntomas iniciales de la enfermedad pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza o problemas de equilibrio. Más adelante, puede impedir caminar, hablar o tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. Otros están concientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones. Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar: - Comportamientos antisociales - Alucinaciones - Irritabilidad - Malhumor - Inquietud o impaciencia - Paranoia - Psicosis Los movimientos anormales e inusuales abarcan: - Girar la cabeza para desplazar la mirada - Movimientos faciales, incluyendo muecas - Movimientos lentos e incontrolables - Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo - Marcha inestable - Demencia que empeora lentamente, incluyendo pérdida de la memoria, pérdida de la capacidad de discernimiento, cambios en el lenguaje, cambios de personalidad, desorientación o confusión

¿Cómo se diagnostica?

El médico llevará a cabo un examen físico y puede hacer preguntas acerca de los síntomas y los antecedentes familiares del paciente. También se llevará a cabo un examen neurológico. Un escáner puede mostrar pérdida de tejido cerebral, especialmente en lo profundo del cerebro. También puede solicitar otros exámenes como una resonancia magnética o algunos estudios para detreminar si el paciente es portador de la enfermedad de Huntington.

Expertos en enfermedad de huntington

Encontrá un especialista en Enfermedad de Huntington en tu ciudad:
Martin Cesarini

Martin Cesarini

Neurólogo

La Plata

Luis Marcelo Martínez

Luis Marcelo Martínez

Genetista

Capital Federal

Fernando Leiguarda

Fernando Leiguarda

Neurólogo

Ramos Mejía

Patricia Andrea Quaglio

Patricia Andrea Quaglio

Genetista

Rosario

Gonzalo Gomez Arevalo

Gonzalo Gomez Arevalo

Farmacólogo, Neurólogo

Olivos

Laureano Marcón

Laureano Marcón

Neurólogo, Pediatra

Mar del Plata

Preguntas sobre Enfermedad de huntington

Nuestros expertos han respondido 2 preguntas sobre Enfermedad de huntington

 Gonzalo Castro
Gonzalo Castro
Neurólogo
Rosario
El Nivas (Nimodipina) no tiene efectos claros sobre el sueño. Lo primero a realizar en un paciente con insomnio (dificultad para dormir) es implementar medidas no farmacológicas: despertar siempre…
1 respuestas

Dr. Luis Marcelo Martínez
Dr. Luis Marcelo Martínez
Genetista
Capital Federal
El inicio de los síntomas de la enfermedad suele ser entre
los 35 y 44 años. En el 25% de los afectados los síntomas pueden comenzar mas allá de los 50 años. En 2/3 de…
2 respuestas

Los expertos hablan sobre Enfermedad de Huntington

La Corea de Huntington es una enfermedad hereditaria crónica, neurodegenerativa, sin tratamiento curativo disponible por el momento, que se debe a mutaciones en el gen que codifica la proteína huntingtina (HTT). Si bien puede existir variaciones incluso dentro de la misma familia, la edad habitual de aparición de los síntomas (trastornos del movimiento y psiquiátricos) es entre los 35 y los 44 años, y se reduce considerablemente la calidad y expectativa de vida. Se trata de una enfermedad autosómico dominante, lo que implica 50% de riesgo de recurrencia para hijos de individuos afectados, pero cuya transmisión puede ser evitada mediante métodos específicos de reproducción asistida.

Sebastian Menazzi

Genetista

Capital Federal

Pedir turno

¿Qué profesionales tratan Enfermedad de huntington?


Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.