Mi hija tiene Rett atipico aunque todavia no le hice el examen, yo queria saber cual es la diferencia

2 respuestas
Mi hija tiene Rett atipico aunque todavia no le hice el examen, yo queria saber cual es la diferencia entre el MECP2 Y MECP3? ya que deste ultimo no sale informacion. mi nena habla y estoy en un grupo donde las mamas se sorprenden xq ninguna nena habla de ahi y son 90 nenas.
Hola, para el Sindrome deRett se describen variantes clínicas, como la forma típica, la forma atípica y/o la forma con habla conservada. Todas las formas de la enfermedad se originan por mutaciones del gen MECP2
La variante mas frecuente es la forma clásica, por eso la mayoría de las niñas afectadas que referís en ese grupo no hablan.

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Estoy de acuerdo y el gen que se busca para el sindrome de Rett es el MECP2, y la mayoria de los pacientes cursa con microcefalia, discapacidad intelectual y falta de lenguaje.

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