Descripción

Las técnicas del diagnóstico genético molecular sobre ADN permiten el reconocimiento, determinación de identidad y alteraciones de un material genético, no detectables por otros métodos diagnósticos como la citogenética clásica o la citogenética molecular (FISH). Dichas cualidades, sumadas a su elevada sensibilidad y especificidad, hacen que las metodologías de la molecular tengan un amplísimo área de aplicaciones. Brindan un importante apoyo diagnóstico para muchas enfermedades genéticas ya que pueden detectarse mutaciones, deleciones o transposiciones del material genético. En permiten detectar cambios estructurales menores y reordenamientos en los genes así como detectar enfermedades residuales mínimas en leucemias y linfomas, luego de la terapia o del trasplante de médula ósea. En las metodologías diagnósticas sobre el ADN son elegidas para la individualización y determinación de vínculo biológico entre las personas. La filiación se basa en la evaluación comparativa del patrón de polimorfismos del ADN cuyo resultado establece la inclusión o exclusión del vínculo biológico (paternidad, maternidad, abuelismo, etc.) con altos índices de certeza, dependiendo de cada caso desde el 99,9% al 99,99999%.