Diagnóstico y asesoramiento genético prenatal - Información, expertos y preguntas frecuentes

Los estudios de diagnóstico prenatal están enfocados en la identificación de alteraciones genéticas (principalmente de causa cromosómica) en el feto durante la gestación. Dentro de los métodos de estudio no invasivos, en los últimos años han aparecido técnicas de alta certeza que permiten la valoración de la salud fetal incluso desde el primer trimestre. Estos estudios son considerados de tamizaje (screening), por lo que están indicados como controles de rutina en toda mujer embarazada, pero puede ser necesario ante un resultado que implique alto riesgo, o por presentar alguno de los progenitores alteraciones genéticas, recurrir a métodos invasivos de confirmación del diagnóstico.