Descripción

Estudia las relaciones entre el cariotipo (número y características de ordenamiento de los cromosomas) y el fenotipo (expresión morfológica, y fisiológica del genotipo de un individuo). La investigación de las alteraciones numéricas y/o estructurales del cariotipo está indicada en la búsqueda de defectos constitucionales del material genético que dan origen a síndromes cromosómicos clásicos, hechos dismórficos (Ej: malformaciones congénitas), retardo mental de causa no determinada, alteraciones de la diferenciación sexual, defectos del desarrollo puberal, , amenorrea primaria, azoospermia u oligospermia, abortos espontáneos o en familiares de individuos con anomalías cromosómicas estructurales. También está indicado en la investigación de anomalías cromosómicas no constitucionales, que se observan en ciertas patologías oncohematológicas, o por defectos clastogénicos de tóxicos o radiaciones. El cariotipo puede realizarse a partir de diversos tejidos: sangre periférica, médula ósea, vellosidades coriónicas, células de líquido amniótico, material de aborto, tejidos sólidos (piel u otros tejidos).