Estoy embarazada de 12 semanas, tengo 40 años y es mi segundo embarazo. Mi primer hijo nació con Blefarofimosis,

Hola. Generalmente es esporádico salvo que haya ocurrido en el contexto de un síndrome. Hay pediatras especializados en las secciones de genética que pueden evaluarlo. Es muy difícil evaluar los párpados por ecografía. Te sugiero acercarte a alguna sección de genética para despejar tus dudas y conocer los estudios que se ofrecen de acuerdo a la edad materna para anomalías de cromosomas. Los 40 años no tienen un efecto significativo en el riesgo de recurrencia para blefarofimosis

Estimada paciente, lo adecuado en su caso es realizar un test prenatal no invasivo, suele hacerse en sangre y detecta distintos tipos de anomalías, hay que ver en su caso como salen los resultados, y según eso se ve si se profundiza o no en el diagnostico. Saludos. Dr. Zogbi

Estimada, en principio es necesario que un médico genetista evalúe clínicamente a tu hijo con blefarofimosis, para establecer si efectivamente es aislada o sindrómica, de este modo se puede estimar el riesgo de recurrencia (posibilidad de que vuelva a ocurrir en otro hijo). En cuanto al control de la salud y desarrollo de tu bebé en gestación también es recomendable que consultes en genética para definir un esquema de estudios que se adapte a tu caso en particular (edad + antecedentes si los hubiera).