Dr. Sebastian Menazzi

Diagnóstico y asesoramiento genético prenatal

Los estudios de diagnóstico prenatal están enfocados en la identificación de alteraciones genéticas (principalmente de causa cromosómica) en el feto durante la gestación. Dentro de los métodos de estudio no invasivos, en los últimos años han aparecido técnicas de alta certeza que permiten la valoración de la salud fetal incluso desde el primer trimestre. Estos estudios son considerados de tamizaje (screening), por lo que están indicados como controles de rutina en toda mujer embarazada, pero puede ser necesario ante un resultado que implique alto riesgo, o por presentar alguno de los progenitores alteraciones genéticas, recurrir a métodos invasivos de confirmación del diagnóstico.

Genética Molecular

Los avances que han aparecido en los últimos 15 años en el campo de la secuenciación (lectura) del ADN y los inmensos avances que ha habido en la comprensión de los procesos genéticos que determinan estados de salud y enfermedad implican que es en la actualidad mucho más económico y rápido establecer la presencia de alteraciones genéticas capaces de provocar patologías en un individuo. En este contexto es fundamental la formación en Genética Molecular y el trabajo interdisciplinario entre médicos genetistas, bioinformáticos, biólogos y bioquímicos, así como profesionales de otras especialidades (neurólogos, oncólogos, tocoginecólogos), para optimizar los diagnósticos genéticos.

Cardiopatías

Existen diversos ejemplos de anomalías cardiovasculares en las que la genética tiene un papel preponderante. Las cardiopatías congénitas son malformaciones del corazón o los grandes vasos que pueden deberse a exposiciones a tóxicos durante la gestación, anomalías en el número o la estructura de los cromosomas o mutaciones en genes puntuales. Las miocardiopatías son alteraciones en la estructura de la pared cardíaca que muchas veces se manifiestan en la edad adulta, y pueden provocar arritmias letales si no son detectadas y tratadas a tiempo. Es importante diagnosticar lo antes posible la causa de cada caso, puesto que en ocasiones puede implicar la necesidad de un seguimiento diferente.

Infertilidad

Se define infertilidad como la incapacidad de lograr un embarazo evolutivo tras 1 año de mantener relaciones sexuales sin anticoncepción. Existen diversas causas para este fenómeno, incluyendo alteraciones en el espermograma masculino o la cavidad uterina femenina, infecciones del tracto genital, alteraciones hormonales o inmunológicas, exposiciones a tóxicos o factores ambientales. En una proporción importante de los casos puede haber alteraciones en los cromosomas o genes puntuales de alguno de los miembros de la pareja que provocan dificultades para la concepción. Es necesario diagnosticar estos problemas tempranamente para diseñar estrategias de tratamiento acordes a la situación.

Talasemia

La talasemia es una enfermedad hematológica hereditaria que cursa con anemia crónica por alteraciones en la estructura de la hemoglobina, proteína a la que se une el oxígeno circulante en la sangre. Existen distintas formas; la más frecuente en nuestro medio y en países del Mediterráneo es la beta. Las mutaciones en estos genes pueden transmitirse de padres a hijos y pasar inadvertidas durante la vida del individuo, pero al momento de la búsqueda del embarazo será importante evaluar a su pareja para descartar que también sea portador/a de mutaciones en genes de las hemoglobinas. La presencia de 2 mutaciones (una de cada padre) puede provocar una forma grave de la enfermedad en un hijo.