Sebastian Menazzi, Genetista Capital Federal

Dr. Sebastian Menazzi

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Experiencia

Sobre mí

En los últimos años se produjo en la Medicina una revolución en el diagnóstico de las enfermedades dada por la aparición de métodos nuevos de secuenci...

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Especialista en:

  • Genética Molecular
  • Genética Reproductiva
  • Genética Oncológica

Enfermedades tratadas

  • Cardiopatías
  • Talasemia
  • Neurofibromatosis
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Formación

  • Maestría en Biología Molecular Médica, Universidad de Buenos Aires, 2019
  • Especialista en Genética Médica, Centro Nacional de Genética Médica, 2015
  • Médico, Universidad Favaloro, 2010


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  • Puntualidad
  • Atención
  • Instalaciones
M
Paciente verificado
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Tuvimos una consulta virtual, fue muy agradable y empático. Nos explicó y atendió nuestras inquietudes.


C
Paciente verificado
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Respondió todas nuestras inquietudes y nos dedico un generoso tiempo de consulta ! Muy empático y agradable su atencion.


M
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muy buena atencion y explicacion sobre cada tema , reiterando lo que no se entiende con mucha paciencia y dedicacion.


M
Paciente verificado
Turno reservado en Doctoralia Localización: Consultas en línea Consulta en línea

Primero consulta y Muy buena experiencia. Fue claro para explicarnos y aconsejarnos sobre los estudios a realizar.


A
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Muy conforme con la consulta. Demuestra dedicación y muy buena experiencia en su trabajo con el paciente.


L
Paciente verificado
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Quedamos muy conformes con la consulta el doctor es muy claro, consiso y dedicado en su trabajo gracias


M
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Estabamos muy angustiados con los resultados de unos análisis. El dr. Nos explico de manera detallada y amena. Nos saco todas las dudas, nos calmo y quedamos más q contentos con su consulta. Excelente explicación, excelente atención y contención. Excelente profesional.


S
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Excelente profesional, muy amable, fue muy claro en sus explicaciones, me saco todas las dudas sobre el tema.


J
Paciente verificado
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Hicimos una consulta virtual, nos explicó en términos médicos pero de forma didáctica para despejarnos las dudas de nuestro caso, se tomó el tiempo de preparar la consulta previamente y nos presentó los tratamientos posibles. Muy recomendable.


T
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Hicimos asesoría de forma digital todo el grupo familiar. Se tomo el tiempo para responder todas nuestras consulta de forma clara y sencilla. Quedando a disposición ante cualquier nueva consulta que tengamos. Mas que agradecidos por su amabilidad y seguimiento de la consulta.


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Dudas solucionadas

8 dudas solucionadas a pacientes en Doctoralia


  • Duda sobre Embarazo

    Hola soy Carolina tengo 43 años y mi médico me dijo que según mi edad el riesgo de tener un hijo con SD es bajo ( 1 en mil o mil y algo ) pero mis miedos son enormes por lo que me sugiero para no estar con tanto miedo hacerme un estudio genético antes de buscar un embarazo. Quisiera saber el precio de este estudio y si trabajan con Ioma

    Hola Carolina! Entidades como SD no se pueden evaluar mediante estudios genéticos que hagas vos antes de buscar el embarazo (la inmensa mayoría de los casos no se deben a problemas cromosómicos de los padres). Eventualmente podrían analizarse a nivel embrionario si requirieras un tratamiento reproductivo, o en estudios prenatales. Te sugiero solicitar una consulta de asesoramiento genético para conversar en profundidad sobre este tema. Saludos.

    Dr. Sebastian Menazzi

  • Soy hombre tengo 19 años, los últimos 3 e notado que no estoy tan desarrollado como me gustaría soy alto 1.83 hombros muy estrechos y un poco delgado, es por mi genética? O es algún síndrome o enfermedad?

    Hola! Muchas características físicas son simplemente rasgos familiares pero si hay dudas es recomendable realizar una consulta presencial con un médico genetista para un examen físico detallado y la eventual solicitud de estudios complementarios. Saludos!

    Dr. Sebastian Menazzi

Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.

Experiencia

Sobre mí

En los últimos años se produjo en la Medicina una revolución en el diagnóstico de las enfermedades dada por la aparición de métodos nuevos de secuenci...

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Especialista en:

  • Genética Molecular
  • Genética Reproductiva
  • Genética Oncológica

Enfermedades tratadas

  • Cardiopatías
  • Talasemia
  • Neurofibromatosis
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Formación

  • Maestría en Biología Molecular Médica, Universidad de Buenos Aires, 2019
  • Especialista en Genética Médica, Centro Nacional de Genética Médica, 2015
  • Médico, Universidad Favaloro, 2010

Distinciones


Experiencia

  • 2017 - a la fecha Hospital de Clínicas "José de San Martín"
  • 2017 - a la fecha Laboratorio NOVAGEN
  • 2017 - 2018 Laboratorio FUNDAGEN y Fundación Hospitalaria
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Premios y distinciones

  • 2019 - Premio trabajo oral REDLARA

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Artículos

Asesoramiento genético de adultos

El asesoramiento genético es el proceso de comunicación a un individuo sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de una patología genética, los riesgos de recurrencia y las alternativas reproductivas disponibles para reducir riesgos. Algunos motivos de consulta genética en adultos son las alteraciones reproductivas, el cáncer familiar o hereditario, las enfermedades neurodegenerativas, las enfermedades cardiovasculares causadas por mutaciones en genes puntuales (hipercolesterolemia familiar, arritmias hereditarias, trastornos de la aorta), su respuesta genética a la medicación que consumen o, en general, antecedentes familiares que puedan generarles dudas sobre riesgos para su salud.


Diagnóstico y asesoramiento genético prenatal

Los estudios de diagnóstico prenatal están enfocados en la identificación de alteraciones genéticas (principalmente de causa cromosómica) en el feto durante la gestación. Dentro de los métodos de estudio no invasivos, en los últimos años han aparecido técnicas de alta certeza que permiten la valoración de la salud fetal incluso desde el primer trimestre. Estos estudios son considerados de tamizaje (screening), por lo que están indicados como controles de rutina en toda mujer embarazada, pero puede ser necesario ante un resultado que implique alto riesgo, o por presentar alguno de los progenitores alteraciones genéticas, recurrir a métodos invasivos de confirmación del diagnóstico.


Genética Molecular

Los avances que han aparecido en los últimos 15 años en el campo de la secuenciación (lectura) del ADN y los inmensos avances que ha habido en la comprensión de los procesos genéticos que determinan estados de salud y enfermedad implican que es en la actualidad mucho más económico y rápido establecer la presencia de alteraciones genéticas capaces de provocar patologías en un individuo. En este contexto es fundamental la formación en Genética Molecular y el trabajo interdisciplinario entre médicos genetistas, bioinformáticos, biólogos y bioquímicos, así como profesionales de otras especialidades (neurólogos, oncólogos, tocoginecólogos), para optimizar los diagnósticos genéticos.


Cardiopatías

Existen diversos ejemplos de anomalías cardiovasculares en las que la genética tiene un papel preponderante. Las cardiopatías congénitas son malformaciones del corazón o los grandes vasos que pueden deberse a exposiciones a tóxicos durante la gestación, anomalías en el número o la estructura de los cromosomas o mutaciones en genes puntuales. Las miocardiopatías son alteraciones en la estructura de la pared cardíaca que muchas veces se manifiestan en la edad adulta, y pueden provocar arritmias letales si no son detectadas y tratadas a tiempo. Es importante diagnosticar lo antes posible la causa de cada caso, puesto que en ocasiones puede implicar la necesidad de un seguimiento diferente.


Infertilidad

Se define infertilidad como la incapacidad de lograr un embarazo evolutivo tras 1 año de mantener relaciones sexuales sin anticoncepción. Existen diversas causas para este fenómeno, incluyendo alteraciones en el espermograma masculino o la cavidad uterina femenina, infecciones del tracto genital, alteraciones hormonales o inmunológicas, exposiciones a tóxicos o factores ambientales. En una proporción importante de los casos puede haber alteraciones en los cromosomas o genes puntuales de alguno de los miembros de la pareja que provocan dificultades para la concepción. Es necesario diagnosticar estos problemas tempranamente para diseñar estrategias de tratamiento acordes a la situación.


Talasemia

La talasemia es una enfermedad hematológica hereditaria que cursa con anemia crónica por alteraciones en la estructura de la hemoglobina, proteína a la que se une el oxígeno circulante en la sangre. Existen distintas formas; la más frecuente en nuestro medio y en países del Mediterráneo es la beta. Las mutaciones en estos genes pueden transmitirse de padres a hijos y pasar inadvertidas durante la vida del individuo, pero al momento de la búsqueda del embarazo será importante evaluar a su pareja para descartar que también sea portador/a de mutaciones en genes de las hemoglobinas. La presencia de 2 mutaciones (una de cada padre) puede provocar una forma grave de la enfermedad en un hijo.

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