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Experiencia
Sobre mí
En los últimos años se produjo en la Medicina una revolución en el diagnóstico de las enfermedades dada por la aparición de métodos nuevos de secuenci...
Especialista en:
- Genética Molecular
- Genética Reproductiva
- Genética Oncológica
Formación
- Maestría en Biología Molecular Médica, Universidad de Buenos Aires, 2019
- Especialista en Genética Médica, Centro Nacional de Genética Médica, 2015
- Médico, Universidad Favaloro, 2010
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Idiomas
- Inglés,
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87 opiniones de pacientes
Valoración global
Carolina
Nos avisaron q no nos atenderla unas hs antes. Lo veremos la semana próxima
Carmen
Nos explico todo detallado y nos dio los pasos a seguir . Muy dedicado y profesional. Súper conforme
Oscar santillan
Es lo q necesita un médico con dedicación y profesionalismo... Super recomendable... Dió detalle de todo y los pasos a seguir.muy conforme! También sus secretarias muy amables y cordiales...
Paola
El doctor nos explicó todo detalladamente!!! Y saco nuestras dudas. Lo recomendamos!!!! Poder realizar consultas en línea es muy favorable! Para lo que vivimos en el interior de bs as.
Leticia
El doctor es muy claro y didáctico. Nos atendió con mucha paciencia y me pareció actualizado. Se agradece.
Nuria
Excelente profesional. Muy didáctico y claro en sus explicaciones.
De trato ameno y cordial. Quede muy conforme.
Marisabel
Muy buen profesional. Contesto todas nuestras consultas de forma detallada, simple, clara y didactica.
Tamara
Consulta virtual de un profesional didactico, pedagogico y claro en sus explicaciones. Contestó todas nuestras preguntas. Super recomendable
Barbara
consulta virtual. Muy conforme con la charla que tuvimos.. muy paciente y didáctico .. demuestra la dedicación que tiene en el tema!! muy conformes.
Vero
Excelente, muy didáctico y práctico! Nos explicó con dedicación y con detalle todo lo que preguntamos.
Dudas solucionadas
8 dudas solucionadas a pacientes en Doctoralia
Hola soy Carolina tengo 43 años y mi médico me dijo que según mi edad el riesgo de tener un hijo con SD es bajo ( 1 en mil o mil y algo ) pero mis miedos son enormes por lo que me sugiero para no estar con tanto miedo hacerme un estudio genético antes de buscar un embarazo. Quisiera saber el precio de este estudio y si trabajan con Ioma
Hola Carolina! Entidades como SD no se pueden evaluar mediante estudios genéticos que hagas vos antes de buscar el embarazo (la inmensa mayoría de los casos no se deben a problemas cromosómicos de los padres). Eventualmente podrían analizarse a nivel embrionario si requirieras un tratamiento reproductivo, o en estudios prenatales. Te sugiero solicitar una consulta de asesoramiento genético para conversar en profundidad sobre este tema. Saludos.

Soy hombre tengo 19 años, los últimos 3 e notado que no estoy tan desarrollado como me gustaría soy alto 1.83 hombros muy estrechos y un poco delgado, es por mi genética? O es algún síndrome o enfermedad?
Hola! Muchas características físicas son simplemente rasgos familiares pero si hay dudas es recomendable realizar una consulta presencial con un médico genetista para un examen físico detallado y la eventual solicitud de estudios complementarios. Saludos!

Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.
Experiencia
Sobre mí
En los últimos años se produjo en la Medicina una revolución en el diagnóstico de las enfermedades dada por la aparición de métodos nuevos de secuenci...
Especialista en:
- Genética Molecular
- Genética Reproductiva
- Genética Oncológica
Formación
- Maestría en Biología Molecular Médica, Universidad de Buenos Aires, 2019
- Especialista en Genética Médica, Centro Nacional de Genética Médica, 2015
- Médico, Universidad Favaloro, 2010
Distinciones
Experiencia
- 2017 - a la fecha Hospital de Clínicas "José de San Martín"
- 2017 - a la fecha Laboratorio NOVAGEN
- 2017 - 2018 Laboratorio FUNDAGEN y Fundación Hospitalaria
Fotos
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Idiomas
- Inglés,
- Francés
Premios y distinciones
- 2019 - Premio trabajo oral REDLARA
Artículos
Asesoramiento genético de adultos
El asesoramiento genético es el proceso de comunicación a un individuo sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de una patología genética, los riesgos de recurrencia y las alternativas reproductivas disponibles para reducir riesgos. Algunos motivos de consulta genética en adultos son las alteraciones reproductivas, el cáncer familiar o hereditario, las enfermedades neurodegenerativas, las enfermedades cardiovasculares causadas por mutaciones en genes puntuales (hipercolesterolemia familiar, arritmias hereditarias, trastornos de la aorta), su respuesta genética a la medicación que consumen o, en general, antecedentes familiares que puedan generarles dudas sobre riesgos para su salud.
Diagnóstico y asesoramiento genético prenatal
Los estudios de diagnóstico prenatal están enfocados en la identificación de alteraciones genéticas (principalmente de causa cromosómica) en el feto durante la gestación. Dentro de los métodos de estudio no invasivos, en los últimos años han aparecido técnicas de alta certeza que permiten la valoración de la salud fetal incluso desde el primer trimestre. Estos estudios son considerados de tamizaje (screening), por lo que están indicados como controles de rutina en toda mujer embarazada, pero puede ser necesario ante un resultado que implique alto riesgo, o por presentar alguno de los progenitores alteraciones genéticas, recurrir a métodos invasivos de confirmación del diagnóstico.
Genética Molecular
Los avances que han aparecido en los últimos 15 años en el campo de la secuenciación (lectura) del ADN y los inmensos avances que ha habido en la comprensión de los procesos genéticos que determinan estados de salud y enfermedad implican que es en la actualidad mucho más económico y rápido establecer la presencia de alteraciones genéticas capaces de provocar patologías en un individuo. En este contexto es fundamental la formación en Genética Molecular y el trabajo interdisciplinario entre médicos genetistas, bioinformáticos, biólogos y bioquímicos, así como profesionales de otras especialidades (neurólogos, oncólogos, tocoginecólogos), para optimizar los diagnósticos genéticos.
Cardiopatías
Existen diversos ejemplos de anomalías cardiovasculares en las que la genética tiene un papel preponderante. Las cardiopatías congénitas son malformaciones del corazón o los grandes vasos que pueden deberse a exposiciones a tóxicos durante la gestación, anomalías en el número o la estructura de los cromosomas o mutaciones en genes puntuales. Las miocardiopatías son alteraciones en la estructura de la pared cardíaca que muchas veces se manifiestan en la edad adulta, y pueden provocar arritmias letales si no son detectadas y tratadas a tiempo. Es importante diagnosticar lo antes posible la causa de cada caso, puesto que en ocasiones puede implicar la necesidad de un seguimiento diferente.
Infertilidad
Se define infertilidad como la incapacidad de lograr un embarazo evolutivo tras 1 año de mantener relaciones sexuales sin anticoncepción. Existen diversas causas para este fenómeno, incluyendo alteraciones en el espermograma masculino o la cavidad uterina femenina, infecciones del tracto genital, alteraciones hormonales o inmunológicas, exposiciones a tóxicos o factores ambientales. En una proporción importante de los casos puede haber alteraciones en los cromosomas o genes puntuales de alguno de los miembros de la pareja que provocan dificultades para la concepción. Es necesario diagnosticar estos problemas tempranamente para diseñar estrategias de tratamiento acordes a la situación.
Talasemia
La talasemia es una enfermedad hematológica hereditaria que cursa con anemia crónica por alteraciones en la estructura de la hemoglobina, proteína a la que se une el oxígeno circulante en la sangre. Existen distintas formas; la más frecuente en nuestro medio y en países del Mediterráneo es la beta. Las mutaciones en estos genes pueden transmitirse de padres a hijos y pasar inadvertidas durante la vida del individuo, pero al momento de la búsqueda del embarazo será importante evaluar a su pareja para descartar que también sea portador/a de mutaciones en genes de las hemoglobinas. La presencia de 2 mutaciones (una de cada padre) puede provocar una forma grave de la enfermedad en un hijo.
Publicaciones
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Neurofibromatosis en Capital Federal
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Enfermedad de Huntington en Capital Federal
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