Consultorio

Acoyte 1200, Capital Federal
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Experiencia

Sobre mí

En los últimos años se produjo en la Medicina una revolución en el diagnóstico de las enfermedades dada por la aparición de métodos nuevos de secuenci...

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Especialista en:

  • Genética Molecular
  • Genética Reproductiva
  • Genética Oncológica


Formación

  • Maestría en Biología Molecular Médica, Universidad de Buenos Aires, 2019
  • Especialista en Genética Médica, Centro Nacional de Genética Médica, 2015
  • Médico, Universidad Favaloro, 2010

Idiomas

Inglés, Francés

Servicios y precios

Asesoramiento genético de adultos


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Asesoramiento genético oncológico


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Asesoramiento genético reproductiva


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Consulta Genética


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Consultas sucesivas Genética


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Diagnóstico y asesoramiento genético pediátrico


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Diagnóstico y asesoramiento genético prenatal


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Fertilización In Vitro


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Genética Molecular


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HGC (Hibridación Genómica Comparada)


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Primera consulta Genética


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Opiniones de pacientes

5

Valoración global
19 opiniones

  • Puntualidad
  • Atención
  • Instalaciones
Paciente verificado
Localización: otro lugar Asesoramiento genético de adultos

Muy cálido y amable. Su trato denota la dedicación y la experiencia adquirida durante su carrera. Excelente profesional.


V
Paciente verificado
Localización: otro lugar

Hacia mucho q no dábamos con alguien tan cálido, claro y dispuesto como el Dr Menazzi. Ojalá hubiera muchos como el. Empatizó rápidamente con nosotros. Excelente.


P
Paciente verificado
Localización: Consultorio privado estudios geneticos sobre camcer familiar

Lo mejor:
El Dr. Menazzi nos atendió con una dedicacion y calidez muy especial, brindando sus conocimientos a cada pregunta que le hicimos. Su trabajo es serio y responsable. Es muy reconfortante la contension recibida, de un profesional de su talla. Muchas gracias por todo!

Podría mejorar:
-


P
Paciente verificado
Localización: Consultorio privado Consulta genética durante el embarazo

Lo mejor:
Es muy amable y claro a la hora de explicar, también se toma todo el tiempo necesario para que uno se vaya sin dudas.


P
Paciente verificado
Diagnóstico y asesoramiento genético prenatal

Lo mejor:
La atención fue muy buena, el Dr. fue muy claro y cálido en sus explicaciones. No tuvo problemas en repetir las cosas varias veces hasta que las pueda entender. La verdad me parece un excelente profesional.


A
Paciente verificado
Localización: Consultorio privado Diagnóstico y asesoramiento genético neonatal

Lo mejor:
Excelente médico, excelente atención, excelente persona.


P
Paciente verificado
perdida de bebe en el tercer trimestre

Lo mejor:
la explicacion detallada de la importacia del estudio que es recomendable realizar en mi caso, permitiendo que pueda optar por lo que mas me convenga de acuerdo al resultado obtenido.


P
consulta genética

Lo mejor:
Excelente atención, calidez humana y contención. Nos explicó los procedimientos de manera clara y precisa. nos dedicó el tiempo necesario y despejó todas nuestras dudas. Sin dudas lo recomiendo ampliamente!!!


U
Paciente verificado
Localización: Consultorio privado Asesoramiento genético prenatal

Lo mejor:
Excelente. Se tomó el tiempo para explicarnos con claridad la situación y los pasos a seguir. Muy buena persona, con un trato muy humano y excelente profesional.


A
Paciente verificado
Fibrosis quística

Lo mejor:
El Dr.se comunico vía Skype ,ya que somos del interior ,fue muy puntual ,nos dedico el tiempo que necesitábamos para nuestra consulta ,nos explico de manera clara ,todo sobre el tema en cuestión y ademas se extendió sobre otras consultas que le realizamos . Un excelente profesional ,muy amable

Podría mejorar:
La verdad que nada por mejorar ,ya que impecable ,estamos super conformes con su atención ,muy recomendable .


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Dudas solucionadas

6 dudas solucionadas a pacientes en Doctoralia


  • Con mi pareja estamos en plan de buscar embarazo. Pero la hermana de mi pareja desgraciadamente tuvo abortos a repetición por una alteración cromosómica (t5-7) (q35.1 ;q22). Será hereditario y ella lo tendrá? Solo lo puede determinar el mismo estudio?

    Muchas de las translocaciones (anomalías cromosómicas en las que hay intercambio de material genético; en este caso entre los cromosomas 5 y 7) se producen por primera vez en un único miembro de la familia. En otros casos pueden ser heredadas de alguno de los progenitores, y estar presentes en varios hijos en forma balanceada, sin dar síntomas. Un cariotipo de alta resolución podría confirmar o descartar si su pareja presenta la anomalía. Se recomienda realizar una consulta de asesoramiento genético previa para discutir en profundidad este hallazgo e indicar el estudio.

    Dr. Sebastian Menazzi

  • Diferencia entre hiperlaxitud y Ehlers danlos ? y soy flexible en algunas parted del cuerpo como rodillas,y mano .

    La hiperlaxitud es un signo, definido por la mayor amplitud de movimiento de las articulaciones con respecto a la habitual. En algunas personas es un fenómeno aislado (sin otras complicaciones agregadas) mientras que en otras forma parte de un síndrome, como el de Ehlers Danlos. En este último puede haber además fragilidad o mayor posibilidad de extender la piel, problemas en la cicatrización o alteraciones en algunos vasos sanguíneos. Recomendamos una valoración por genética y/o dermatología especializada en este cuadro para poder establecer el diagnóstico.

    Dr. Sebastian Menazzi

Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.

Experiencia

Sobre mí

En los últimos años se produjo en la Medicina una revolución en el diagnóstico de las enfermedades dada por la aparición de métodos nuevos de secuenci...

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Especialista en:

  • Genética Molecular
  • Genética Reproductiva
  • Genética Oncológica


Formación

  • Maestría en Biología Molecular Médica, Universidad de Buenos Aires, 2019
  • Especialista en Genética Médica, Centro Nacional de Genética Médica, 2015
  • Médico, Universidad Favaloro, 2010

Idiomas

Inglés, Francés

Artículos

Enfermedad de Huntington

La Corea de Huntington es una enfermedad hereditaria crónica, neurodegenerativa, sin tratamiento curativo disponible por el momento, que se debe a mutaciones en el gen que codifica la proteína huntingtina (HTT). Si bien puede existir variaciones incluso dentro de la misma familia, la edad habitual de aparición de los síntomas (trastornos del movimiento y psiquiátricos) es entre los 35 y los 44 años, y se reduce considerablemente la calidad y expectativa de vida. Se trata de una enfermedad autosómico dominante, lo que implica 50% de riesgo de recurrencia para hijos de individuos afectados, pero cuya transmisión puede ser evitada mediante métodos específicos de reproducción asistida.


Cáncer

El cáncer es, a nivel biológico, una enfermedad genética. Para su aparición es necesario que se produzcan en las células mutaciones en genes relacionados con la división celular, el escape de la respuesta inmune y la generación de metástasis. En la mayoría de los casos estas mutaciones están confinadas a las células del tumor (por efectos del tabaco o tóxicos, entre otros), pero en hasta 25% de los pacientes la causa del cáncer es la portación de mutaciones en todas las células de la persona (por haberlas recibido de algún progenitor). Estas situaciones se denominan formas hereditarias o familiares del cáncer, y suelen cursar con edad temprana de aparición y múltiples familiares afectados.


Asesoramiento genético oncológico

El asesoramiento genético aplicado a oncología busca identificar personas y familias con alto riesgo de presentar cáncer, determinar las mutaciones en los genes involucrados (generalmente supresores tumorales) y establecer medidas de seguimiento personalizado, tratamiento dirigido y prevención de la aparición de tumores (mediante cirugías, medicación o modificación de hábitos), o incluso de la transmisión de la mutación a la descendencia (mediante medidas específicas de reproducción asistida). Como ejemplo, se estima que 25% de los tumores de mama se relacionan con antecedentes familiares, y de estos, 5% se deben a mutaciones graves que implican alto riesgo oncológico.


Distrofia muscular

Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que causan debilidad y pérdida de masa muscular. La enfermedad de Duchenne/Becker se debe a mutaciones en el gen que codifica la proteína distrofina (DMD), situado en el cromosoma X. La presencia de dos copias del gen en las mujeres y una única copia en los hombres implica que ante la presencia de una mutación estos últimos suelen ser afectados mientras que las primeras pueden ser portadoras de la enfermedad. Es importante establecer la mutación causal para evaluar posibles tratamientos dirigidos y completar el asesoramiento familiar, incluyendo la consideración de métodos para evitar que se repita en otros familiares.


Neurofibromatosis

Las neurofibromatosis son un conjunto de enfermedades que se caracterizan por la predisposición hereditaria a la formación de tumores en el tejido nervioso. La forma más frecuente es la tipo 1, que cursa con manchas color café con leche, nódulos en el iris y neurofibromas en piel, entre otros hallazgos. Suelen requerir abordajes multidisciplinarios que incluyen neurocirugía, dermatología, genética, ORL y oftalmología. Son cuadros autosómico dominantes, lo que implica que habrá riesgo de 50% de que el hijo de un afectado reciba la mutación causal (aunque las manifestaciones pueden variar). Existen técnicas para evitar la transmisión en casos en los que se detecta la alteración específica.


Asesoramiento genético reproductiva

El asesoramiento genético en reproducción implica la evaluación de antecedentes familiares y personales en los miembros de una pareja, la realización de estudios genéticos para identificar factores de riesgo para su descendencia y la discusión de alternativas reproductivas disponibles en los casos en los que el riesgo sea alto. Las técnicas de citogenética y biología molecular actuales permiten detectar con alta certeza estados de portación asintomática de alteraciones capaces de provocar enfermedades graves y discapacitantes en los hijos, tanto en la etapa previa como durante y luego del embarazo. También es posible hallar causas cromosómicas de pérdidas de embarazo y de la infertilidad.

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