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Acoyte 1200, Capital Federal
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Experiencia

Sobre mí

En los últimos años se produjo en la Medicina una revolución en el diagnóstico de las enfermedades dada por la aparición de métodos nuevos de secuenci...

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Especialista en:

  • Genética Molecular
  • Genética Reproductiva
  • Genética Oncológica

Enfermedades tratadas

  • Cardiopatías
  • Talasemia
  • Neurofibromatosis
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Formación

  • Maestría en Biología Molecular Médica, Universidad de Buenos Aires, 2019
  • Especialista en Genética Médica, Centro Nacional de Genética Médica, 2015
  • Médico, Universidad Favaloro, 2010

Idiomas

Inglés, Francés

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Opiniones de pacientes

5

Valoración global
43 opiniones

  • Puntualidad
  • Atención
  • Instalaciones
C
Localización: Consultorio privado Asesoramiento genético reproductiva

Muy buena atención. Dedicado y puntual. Nos mandó a hacer estudios exhaustivos a mi y a mi marido y comprendimos todo lo explicado.


P
Localización: otro lugar Otro

Execelente profesional, dedicado, amable,puntual,nos respondio todas nuestras dudas y explico todo con detalle.


Localización: Consultorio privado Consulta Genética

Excelente profesional. Llegué con un montón de dudas y me fui mucho más tranquila. Lo super recomiendo


M
Localización: Consultorio privado Consultas sucesivas Genética

El doctor Sebastian además de ser un excelente profesional, es una persona muy cálida, siempre atento a todo, se toma el tiempo de explicar todo en detalle y contestar dudas. Lo recomiendo !


V
Localización: otro lugar Otro

Me informo sobre algunos inconvenientes que tendria mi bb al seguir tomando hidroxloroquina de producirse el embarazo. Tuve una cita por ovo-espermodonacion. Muy clara su explicacion


C
Localización: Consultorio privado Asesoramiento genético reproductiva

Excelente atención !!!!!
Las secretarías muy amables
El doctor respondió a todas mis preguntas y dudas


M
Localización: Consultorio privado Primera consulta Genética

El doctor fue muy amable se preocupó por explicarme lo que necesitaba saber para que lo pudiera comprender fácilmente. Lo recomiendo 100%, hizo fácil y accesible algo que no lo es.


E
Localización: Consultorio privado Diagnóstico y asesoramiento genético prenatal

Realicé una consulta por un estudio genético de mi embarazo, el Dr nos asesoró muy bien, fue claro en sus explicaciones y su diagnótico fue de gran ayuda. Lo recomiendo 100%.


L
Localización: otro lugar Otro

Excelente profesional, nos brindó la mejor atención y asesoramiento, muy buena predisposición y calidez.


C
Paciente verificado
Turno reservado en Doctoralia Localización: Consultorio privado Primera consulta Genética

Llegué al doctor Menazzi con mi beba de 1 año por sospechas de su pediatra de (SD) el doctor pudo explicarme con claridad lo que significaba y los pasos a seguir. muy conforme con su desempeño profecional y calidad humana. lo recomiendo.


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Dudas solucionadas

6 dudas solucionadas a pacientes en Doctoralia


  • Con mi pareja estamos en plan de buscar embarazo. Pero la hermana de mi pareja desgraciadamente tuvo abortos a repetición por una alteración cromosómica (t5-7) (q35.1 ;q22). Será hereditario y ella lo tendrá? Solo lo puede determinar el mismo estudio?

    Muchas de las translocaciones (anomalías cromosómicas en las que hay intercambio de material genético; en este caso entre los cromosomas 5 y 7) se producen por primera vez en un único miembro de la familia. En otros casos pueden ser heredadas de alguno de los progenitores, y estar presentes en varios hijos en forma balanceada, sin dar síntomas. Un cariotipo de alta resolución podría confirmar o descartar si su pareja presenta la anomalía. Se recomienda realizar una consulta de asesoramiento genético previa para discutir en profundidad este hallazgo e indicar el estudio.

    Dr. Sebastian Menazzi

  • Diferencia entre hiperlaxitud y Ehlers danlos ? y soy flexible en algunas parted del cuerpo como rodillas,y mano .

    La hiperlaxitud es un signo, definido por la mayor amplitud de movimiento de las articulaciones con respecto a la habitual. En algunas personas es un fenómeno aislado (sin otras complicaciones agregadas) mientras que en otras forma parte de un síndrome, como el de Ehlers Danlos. En este último puede haber además fragilidad o mayor posibilidad de extender la piel, problemas en la cicatrización o alteraciones en algunos vasos sanguíneos. Recomendamos una valoración por genética y/o dermatología especializada en este cuadro para poder establecer el diagnóstico.

    Dr. Sebastian Menazzi

Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.

Experiencia

Sobre mí

En los últimos años se produjo en la Medicina una revolución en el diagnóstico de las enfermedades dada por la aparición de métodos nuevos de secuenci...

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Especialista en:

  • Genética Molecular
  • Genética Reproductiva
  • Genética Oncológica

Enfermedades tratadas

  • Cardiopatías
  • Talasemia
  • Neurofibromatosis
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Formación

  • Maestría en Biología Molecular Médica, Universidad de Buenos Aires, 2019
  • Especialista en Genética Médica, Centro Nacional de Genética Médica, 2015
  • Médico, Universidad Favaloro, 2010

Idiomas

Inglés, Francés

Artículos

Asesoramiento genético de adultos

El asesoramiento genético es el proceso de comunicación a un individuo sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de una patología genética, los riesgos de recurrencia y las alternativas reproductivas disponibles para reducir riesgos. Algunos motivos de consulta genética en adultos son las alteraciones reproductivas, el cáncer familiar o hereditario, las enfermedades neurodegenerativas, las enfermedades cardiovasculares causadas por mutaciones en genes puntuales (hipercolesterolemia familiar, arritmias hereditarias, trastornos de la aorta), su respuesta genética a la medicación que consumen o, en general, antecedentes familiares que puedan generarles dudas sobre riesgos para su salud.


Diagnóstico y asesoramiento genético prenatal

Los estudios de diagnóstico prenatal están enfocados en la identificación de alteraciones genéticas (principalmente de causa cromosómica) en el feto durante la gestación. Dentro de los métodos de estudio no invasivos, en los últimos años han aparecido técnicas de alta certeza que permiten la valoración de la salud fetal incluso desde el primer trimestre. Estos estudios son considerados de tamizaje (screening), por lo que están indicados como controles de rutina en toda mujer embarazada, pero puede ser necesario ante un resultado que implique alto riesgo, o por presentar alguno de los progenitores alteraciones genéticas, recurrir a métodos invasivos de confirmación del diagnóstico.


Genética Molecular

Los avances que han aparecido en los últimos 15 años en el campo de la secuenciación (lectura) del ADN y los inmensos avances que ha habido en la comprensión de los procesos genéticos que determinan estados de salud y enfermedad implican que es en la actualidad mucho más económico y rápido establecer la presencia de alteraciones genéticas capaces de provocar patologías en un individuo. En este contexto es fundamental la formación en Genética Molecular y el trabajo interdisciplinario entre médicos genetistas, bioinformáticos, biólogos y bioquímicos, así como profesionales de otras especialidades (neurólogos, oncólogos, tocoginecólogos), para optimizar los diagnósticos genéticos.


Cardiopatías

Existen diversos ejemplos de anomalías cardiovasculares en las que la genética tiene un papel preponderante. Las cardiopatías congénitas son malformaciones del corazón o los grandes vasos que pueden deberse a exposiciones a tóxicos durante la gestación, anomalías en el número o la estructura de los cromosomas o mutaciones en genes puntuales. Las miocardiopatías son alteraciones en la estructura de la pared cardíaca que muchas veces se manifiestan en la edad adulta, y pueden provocar arritmias letales si no son detectadas y tratadas a tiempo. Es importante diagnosticar lo antes posible la causa de cada caso, puesto que en ocasiones puede implicar la necesidad de un seguimiento diferente.


Infertilidad

Se define infertilidad como la incapacidad de lograr un embarazo evolutivo tras 1 año de mantener relaciones sexuales sin anticoncepción. Existen diversas causas para este fenómeno, incluyendo alteraciones en el espermograma masculino o la cavidad uterina femenina, infecciones del tracto genital, alteraciones hormonales o inmunológicas, exposiciones a tóxicos o factores ambientales. En una proporción importante de los casos puede haber alteraciones en los cromosomas o genes puntuales de alguno de los miembros de la pareja que provocan dificultades para la concepción. Es necesario diagnosticar estos problemas tempranamente para diseñar estrategias de tratamiento acordes a la situación.


Talasemia

La talasemia es una enfermedad hematológica hereditaria que cursa con anemia crónica por alteraciones en la estructura de la hemoglobina, proteína a la que se une el oxígeno circulante en la sangre. Existen distintas formas; la más frecuente en nuestro medio y en países del Mediterráneo es la beta. Las mutaciones en estos genes pueden transmitirse de padres a hijos y pasar inadvertidas durante la vida del individuo, pero al momento de la búsqueda del embarazo será importante evaluar a su pareja para descartar que también sea portador/a de mutaciones en genes de las hemoglobinas. La presencia de 2 mutaciones (una de cada padre) puede provocar una forma grave de la enfermedad en un hijo.

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