Preguntas de pacientes (14)
-
Tengo varicocele bilateral (dolor leve) y atrofia testiculo derecho 2espermogramas 1 normal el segundo2%
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Evidentemente tu fertilidad no está comprometida, ya que has logrado concepciones espontáneas. La infertilidad es la imposibilidad de concebir naturalmente. Por otro lado, la causa mas frecuente… Ver más
-
Pase por 2 abortos de menos de 9 semanas. Los analisis hasta ahora dan bien. Luego del 2do aborto solo
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
La causa mas frecuente por la que ocurre un aborto espontáneo de 1er trimestre (antes de las 14 semanas) son las anomalías cromosómicas embrionarias, mayormente al azar o accidentales. Por ello… Ver más
-
Hola tuve un aborto hace un mes fue mi 1er embarazo. Mi hermana tmb tuvo 3 abortos en 2años.Luego le
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola, en relación con el antecedente de una hermana portadora de reordenamiento cromosómico (y abortadora recurrente), es necesario que realices el estudio correspondiente (cariotipo), ANTES de… Ver más
-
Una portadora de Osteogenesis imperfecta tipo 1 que no está afectada por la enfermedad, si su hijo lo
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
La osteogénesis imperfecta se relaciona con anomalía en la estructura del colágeno, debido a una mutación en el gen que lo codifica. Es una enfermedad dominante, es decir, la posibilidad de descendencia… Ver más
-
Hola tengo 34 años y mi marido 26, estamos en busca de un bebe, yo poseo un mioma intramural que segun
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
De acuerdo con la literatura médica podemos decir que el 80% de las parejas que busca un embarazo espontáneo lo logra dentro del 1er año de búsqueda, y el 20% en el transcurso del 2do año.
En… Ver más
-
Que probabilidad hay a los 20 años de poseer huntington en una familia donde no hay casos ni siquiera
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
El inicio de los síntomas de la enfermedad suele ser entre
los 35 y 44 años. En el 25% de los afectados los síntomas pueden comenzar mas allá de los 50 años. En 2/3 de… Ver más
-
Mi marido fue diagnosticado con azoospermia los análisis hormonales le dieron normal y los testículos
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Para diagnosticar azoospermia es necesario repetir el espermograma, por lo menos 3 veces, y no obtener recuento en ninguno de ellos. Luego hacer cariotipo, si es normal, pasar a AZF, si es normal,… Ver más
-
Llevo 22 semanas de gestación. En la semana 20, por intermedio del Scan Fetal, me detectaron Cordón
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Estimada, siempre, ante cualquier hallazgo ecográfico fetal, es importante que un médico genetista evalúe la situación, y así poder definir si hay real necesidad de hacer algún estudio genético,… Ver más
-
En una embarazada con Von willebrand tipo I con epistaxis se le puede indicar acido tranexámico?
En una embarazada con Von willebrand tipo I con epistaxis se le puede indicar acido tranexámico?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Si fuera necesario utilizar el ácido tranexámico durante el embarazo, se puede, ya que no se espera un incremento en el riesgo de defectos congénitos en el recién nacido relacionados con esta medicación.
Ver más
-
Tipificacion de los genes HLA CLASE II- HLA DQ Resultado: locus DQB1: 0301 locus DQB1:
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
El análisis de las variantes del complejo mayor de histocompatibilidad (HLA) sirve para estimar la "predisposición" a que la enfermedad ocurra.
El diagnóstico de enfermedad celíaca… Ver más
-
Mi hija tiene Rett atipico aunque todavia no le hice el examen, yo queria saber cual es la diferencia
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola, para el Sindrome deRett se describen variantes clínicas, como la forma típica, la forma atípica y/o la forma con habla conservada. Todas las formas de la enfermedad se originan por mutaciones… Ver más
-
A mi hijo estan estudiandolo para saber si tiene sindrome de noonan..el estudio del cariotipo que le
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola, el diagnóstico de Síndrome de Noonan es básicamente clínico, es decir, se lo diagnostica en base a los signos y síntomas que el paciente tiene.
El estudio molecular se realiza en Argentina,… Ver más
-
A que especialista se debe acudir para tratar una distrofia muscular?
A que especialista se debe acudir para tratar una distrofia muscular?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Es bueno contar con una evaluación genética del caso, con un médico genetista.
-
Estoy embarazada de 12 semanas, tengo 40 años y es mi segundo embarazo. Mi primer hijo nació con Blefarofimosis,
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Estimada, en principio es necesario que un médico genetista evalúe clínicamente a tu hijo con blefarofimosis, para establecer si efectivamente es aislada o sindrómica, de este modo se puede estimar… Ver más
Preguntas populares
-
Tengo un fuerte dolor de espalda y a las 10am me tomé un diclofenac sodico 100mg con complejo b y a
Te pasaste por un poco de la dosis máxima. No tomes otro AINE por 48 hs (por…