Que tan severa es la mutación G542X?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que afecta múltiples órganos y sistemas, entre los cuales se destacan la enfermedad pulmonar, la malabsorción, el deterioro en el crecimiento, etc. Está causada por la mutación de un gen que produce una proteína que a nivel celular funciona principalmente como canal de iones. Ésto trae aparejado un cambio en la composición de las "sales" de las secreciones orgánicas y la consecuente enfermedad. Existes muchas mutaciones (más de 1500) y diversos tipos, que varían desde la ausencia completa del canal hasta un canal defectuoso pero funcionante. La mutación G542X es una mutación de clase I, donde no hay producción del canal. Si bien la genética NO ES EL ÚNICO FACTOR DETERMINANTE, suele tratarse de una de las mutaciones asociadas a mayor compromiso de la enfermedad.