Que tan severa es la mutación G542X?
Que tan severa es la mutación G542X?
1 respuesta
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que afecta múltiples órganos y sistemas, entre los cuales se destacan la enfermedad pulmonar, la malabsorción, el deterioro en el crecimiento, etc. Está causada por la mutación de un gen que produce una proteína que a nivel celular funciona principalmente como canal de iones. Ésto trae aparejado un cambio en la composición de las "sales" de las secreciones orgánicas y la consecuente enfermedad. Existes muchas mutaciones (más de 1500) y diversos tipos, que varían desde la ausencia completa del canal hasta un canal defectuoso pero funcionante. La mutación G542X es una mutación de clase I, donde no hay producción del canal. Si bien la genética NO ES EL ÚNICO FACTOR DETERMINANTE, suele tratarse de una de las mutaciones asociadas a mayor compromiso de la enfermedad.
Consigue respuesta gracias a la consulta online
¿Necesitas el consejo de un especialista? Reserva una consulta online: recibirás todas las respuestas sin salir de casa.
Preguntas similares
- Tengo un fuerte dolor de espalda y a las 10am me tomé un diclofenac sodico 100mg con complejo b y a
Hola mi nene tiene que tomar betametasona en pastilla cada 12 horas la tomo Alas 19 por error la Vol
Se elijan solo las grasas del momento cuando tomo la cápsula con las comidas o también se iluminan l
La vit d en lugar de tomarla sola o agua o jugo por que no tomarla con una grasa saludable, ya que e
Me detectaron sífilis en 32 dil inicie tratamiento y estoy en 2 dil es malo eso todavía tengo la enf
¿Aún buscas respuestas? Haz una nueva pregunta
Todo el contenido, en particular las preguntas y respuestas, es de carácter informativo y en ningún caso puede sustituir un diagnóstico médico.