Que tan severa es la mutación G542X?
1
respuestas
Que tan severa es la mutación G542X?
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que afecta múltiples órganos y sistemas, entre los cuales se destacan la enfermedad pulmonar, la malabsorción, el deterioro en el crecimiento, etc.
Está causada por la mutación de un gen que produce una proteína que a nivel celular funciona principalmente como canal de iones. Ésto trae aparejado un cambio en la composición de las "sales" de las secreciones orgánicas y la consecuente enfermedad.
Existes muchas mutaciones (más de 1500) y diversos tipos, que varían desde la ausencia completa del canal hasta un canal defectuoso pero funcionante.
La mutación G542X es una mutación de clase I, donde no hay producción del canal.
Si bien la genética NO ES EL ÚNICO FACTOR DETERMINANTE, suele tratarse de una de las mutaciones asociadas a mayor compromiso de la enfermedad.
Está causada por la mutación de un gen que produce una proteína que a nivel celular funciona principalmente como canal de iones. Ésto trae aparejado un cambio en la composición de las "sales" de las secreciones orgánicas y la consecuente enfermedad.
Existes muchas mutaciones (más de 1500) y diversos tipos, que varían desde la ausencia completa del canal hasta un canal defectuoso pero funcionante.
La mutación G542X es una mutación de clase I, donde no hay producción del canal.
Si bien la genética NO ES EL ÚNICO FACTOR DETERMINANTE, suele tratarse de una de las mutaciones asociadas a mayor compromiso de la enfermedad.
Aclará todas tus dudas con una consulta en línea
¿Necesitás el consejo de un especialista? Reservá una consulta en línea: recibirás todas las respuestas sin salir de casa.
Mostrar especialistas ¿Cómo funciona?
Expertos
Preguntas relacionadas
- Qué se puede hacer para disminuir la fibrosis en la nariz post rinoplastia? Ya hice un retoque para sacarla pero volvió a crecer. Gracias
- Buen día, mi hijo usa Alveoterol para la fibrosis quística. Mi pregunta es cuánto tiempo tiene eficacia el antibiótico desde la fecha de vencimiento?
- Tengo un hermano que tiene un bebe de un año y cuatro meses con fibrosis quistica... Quisiera saber si tienen otro hijo tambien puede tener la enfermedad? que centro es el mas especializado para tratar su enfermdad?
- Soy una madre desesperada debido a la posibilidad de que mi bebe de 1 año y 4 meses de edad tenga fibrosis quistica. Le han hecho 2 puebas de electrolitos en sudor y les han salido el sodio en 52 el potasio en 49 y el cloro en 49, la neumonologa me dice que estan dudosos y eso me tiene preocupada. Como…
- Mi hijp tiene 14 años y ha tenido neumonía con derrame pleural muchos broncoespasmos y problemas pulmonares durante toda su vida. Últimamente le duele el estómago cuando come, se cansa mucho, le duelen lad piernas, tiene un sudor muy fuerte. Podría tener Fibrosis Quistica?
- Soy la tia de una nena con fibrosis quistica, ella es de neuquen , donde puede tratarse? Levanta temperatura y no come, estamos preocupados. Me darian direccion de algun profesional? Gracias.
- ¿Que tan grave es la mutación FZ 508?
¿Quieres enviar tu pregunta?
Nuestros expertos han respondido 8 preguntas sobre Fibrosis quística
Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.