¿Que tan grave es la mutación FZ 508?

2 respuestas

El gen responsable de la fibrosis quistica CFTR , este bgen puede tener mas de 1900 mutaciones , el mas frecuente implicado en la enfermedad es la mutacion de DF508

Eugenia Levitin

Médico clínico

Capital Federal

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Buenas noches. Es probable que haya un error en el nombre de la mutación que Ud refiere. Tal como lo indica, no figura en la base de datos más reciente de mutaciones genéticas de fibrosis quística. Lo más cercano sería la mutación "del F508" que es la más frecuente (más del 80% de los pacientes).

Dr. Rubén Alejandro Bosi

Neumonólogo pediátrico

San Juan Capital

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