Una portadora de Osteogenesis imperfecta tipo 1 que no está afectada por la enfermedad, si su hijo lo
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Una portadora de Osteogenesis imperfecta tipo 1 que no está afectada por la enfermedad, si su hijo lo hereda, como lo heredaría? Con el mismo nivel? Solo sería portador?
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La osteogénesis imperfecta se relaciona con anomalía en la estructura del colágeno, debido a una mutación en el gen que lo codifica. Es una enfermedad dominante, es decir, la posibilidad de descendencia afectada es del 50% por cada embarazo. No existen "portadores" sanos, en todo caso un afectado puede tener mínima expresión de la enfermedad, que para la tipo I es tendencia a fracturas, escleróticas azuladas e hipoacusia (50% de los casos).
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