Dr. Gabriel Ércoli

Soy médico especialista en Genética Médica, formado en la Universidad de Buenos Aires, en el Centro Nacional de Genética Médica "Dr. Eduardo E. Castilla", en el Instituto Nacional del Cáncer y en la Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva, entre otras instituciones. Llevo a cabo consultas de diagnóstico y asesoramiento genético en las áreas de Genética Preconcepcional y Reproductiva, Genética Prenatal, Neonatal, Pediátrica y de adultos, así como Genética Oncológica, orientada a cáncer familiar y hereditario. Durante la consulta genética inicial, que tiene una duración aproximada de 60 minutos, se elabora un familigrama ampliado, se recaban antecedentes familiares y personales, y se orienta la anamnesis en base al motivo de consulta y los datos que van surgiendo durante la misma. Según el caso, se efectúa también un examen físico minucioso aplicando conocimientos de dismorfología facial y corporal. Posteriormente, se decide la mejor estrategia diagnóstica y se solicitan estudios complementarios. En una nueva consulta, se explican los resultados obtenidos de los estudios de manera detallada, se revalora el caso y se continúa el asesoramiento genético integral de la familia. 
 Tener un diagnóstico genético preciso en un niño es de utilidad para que otros especialistas brinden un tratamiento farmacológico más adecuado y vigilen la aparición de posibles complicaciones relacionadas con un determinado síndrome según la edad y también permite asesorar a la familia sobre el riesgo de recurrencia de la condición en futuros embarazos. También puede minimizar las chances de tener otro niño afectado, al hacer un tratamiento de reproducción asistida con estudio genético preimplantatorio, una vez que se conoce la alteración genética que portan uno o ambos progenitores.
 En cuanto a los pacientes con antecedentes personales o familiares de cáncer, la consulta de Genética Oncológica permite en muchos casos conocer si existe una mutación en la familia que predisponga al cáncer y, de esta manera, detectar cuáles son las personas que tienen ese riesgo aumentado. Existen medidas de vigilancia que son diferentes según la persona sea portadora o no de una mutación (por ej. resonancia magnética mamaria en casos de mutación del gen BRCA1 o BRCA2) y también medidas de reducción de riesgo (mastectomía bilateral profiláctica, remoción de ovarios por laparoscopía, etc.). Estas conductas deben ser debatidas con los médicos de cabecera y pueden evitar la aparición de otro tumor o su detección precoz, mejorando notablemente la esperanza y calidad de vida. Para esto, es necesario contar antes con un diagnóstico genético y asesoramiento claro, que es el objetivo primordial de la consulta genética.
 En la web www.genetistagabrielercoli.com.ar, encontrará mucho más material al respecto. 
 Si tiene alguna inquietud, no dude en realizar su consulta orientativa gratuita a la casilla de correo.
 Espero que esta información haya resultado de utilidad.

• Sindrome de Turner

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• Fibrosis pulmonar

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• Cardiopatías

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• Hemofilia

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• Talasemia

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• Enanismo

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• Enfermedad de Huntington

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• Síndrome de Rett

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• Neurofibromatosis

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• Sindrome de Gilbert

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• Enfermedad de von Willebrand

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• Distrofia muscular