Distrofia muscular - Información, especialistas, preguntas frecuentes.

Todo acerca de Distrofia muscular

Información sobre Distrofia muscular

¿Qué es?

La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario. La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, o "nutrición." Estos trastornos varían en la edad al inicio, gravedad, y patrón de músculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar. Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos. Las enfermedades respiratorias y cardíacas son comunes, y algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar. No es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o actividad.

Causas de Distrofia muscular

Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en uno de los miles de genes que programan proteínas que son críticas para la integridad muscular. Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación.

Los síntomas de Distrofia muscular

Deben revisarse minuciosamente tanto la historia clínica del paciente como los antecedentes familiares completos para determinar si la enfermedad muscular es secundaria a una enfermedad que afecte a otros tejidos u órganos o si es una afección heredada. También es importante descartar cualquier debilidad muscular resultante de una operación previa, la exposición a toxinas, o medicamentos actuales que puedan afectar el estado funcional del paciente. Los exámenes clínicos y neurológicos detallados pueden descartar trastornos del sistema nervioso central o periférico, identificar patrones de debilidad muscular y atrofia, evaluar respuestas reflejas y de coordinación, y buscar contracciones.

¿Tenés más dudas sobre Distrofia muscular? Pregunta a nuestros expertos.

Los expertos hablan sobre Distrofia muscular

Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que causan debilidad y pérdida de masa muscular. La enfermedad de Duchenne/Becker se debe a mutaciones en el gen que codifica la proteína distrofina (DMD), situado en el cromosoma X. La presencia de dos copias del gen en las mujeres y una única copia en los hombres implica que ante la presencia de una mutación estos últimos suelen ser afectados mientras que las primeras pueden ser portadoras de la enfermedad. Es importante establecer la mutación causal para evaluar posibles tratamientos dirigidos y completar el asesoramiento familiar, incluyendo la consideración de métodos para evitar que se repita en otros familiares.
Sebastian Menazzi
Sebastian Menazzi Profesional Premium: Tiene un perfil más completo.

Genetista

|

Capital Federal

¿Tenés preguntas sobre Distrofia muscular?

Nuestros especialistas han respondido 14 preguntas sobre Distrofia muscular.

Pregunta a miles de expertos de forma anónima y gratuita

  • Tu pregunta se publicará de forma anónima.
  • Hacé una pregunta concreta, mantenéte enfocado a una sola pregunta médica.
  • Sé breve y conciso.
  • Este servicio no sustituye una consulta con un profesional. Si tenés algún problema o urgencia, recomendamos ir a un médico o a urgencias.
  • No se permitirá obtener segundas opiniones o consultas sobre un caso concreto.

Éstas son las más populares:

la distrofia muscular es una enfermedad neuromuscular que exige una supervisión neurológica con colaboración de clínicos, electrofisiólogos, nutricionistas, especialsitas del sueño, genetistas y traumatólogos

  • 108
  • 54
  • 106
Dr. Gabriel Martino Profesional Premium: Tiene un perfil más completo.

Neurólogo

Capital Federal

Sacar turno

Es fundamental estudiar el estado actual y terapias kinesicas para retrasar lo mas que se pueda su impotencia funcional motora.

  • Gracias 2
  • 5 especialistas están de acuerdo
  • 43
  • 21
  • 20
Dr. Santiago Chacón Profesional Premium: Tiene un perfil más completo.

Neurólogo

Gualeguaychú

Sacar turno

Buenas tardes las distrofias musculares son trastornos neurologicos que provocan debilidad muscular progresiva , a predominio distal cómo manos , pies por lo cual debe ser evaluada por Médico Neurologo y realizar los estudios pertinentes como electromiograna ,análisis comunes y genéticos Vea a un Neurólogo especialista en enfermedades neuromusculares

  • Gracias 0
  • 1 especialista está de acuerdo
  • 69
  • 16
  • 20
Pablo De Caso Profesional Premium: Tiene un perfil más completo.

Médico deportólogo, Reumatólogo

Luján

Sacar turno

Hola, siempre consulte a su medico, las distyofias musculares son congenitas

  • 460
  • 82
  • 116
Eugenia Levitin Profesional Premium: Tiene un perfil más completo.

Médica clínica

Capital Federal

Sacar turno

Ver las 14 preguntas sobre Distrofia muscular